A- Expression, stabilité et variation du patrimoine génétique

La biodiversité est le résultat de des mécanismes de l'évolution (mutations et sélection naturelle). Elle aboutit à l'apparition de nouvelles espèces partageant le même génome mais la plupart du temps composées d'individus originaux.

En biologie on distingue plusieurs définitions de l'individu suivant le contexte d'étude :
  • Dans le règne du vivant c'est la plus petite unité (appartenant à une variété, une espèce, un genre, etc).
  • Dans le cycle de reproduction c'est un spécimen vivant (ou ayant vécu) issu d'une seule cellule.
  • En génétique, c'est une unité d'information génétique.

L'individu biologique possède deux caractéristiques essentielles : il est original, il n'existe pas deux individus totalement identiques.
Les chromosomes sont des structures constantes des cellules eucaryotes qui sont dans des états de condensation variables au cours du cycle cellulaire.

Ils sont condensés pendant les divisions cellulaires. La condensation fait apparaître deux chromatides identiques.

Ils sont décondensés le reste du cycle.



Différents états de condensation des chromosomes
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1- Reproduction conforme de la cellule et réplication de l'ADN

En général la division cellulaire est une reproduction conforme qui conserve toutes les caractéristiques du caryotype (nombre et morphologie des chromosomes).
Quantité d'ADN au cour d'une division cellulaire
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En absence d'erreur, ce phénomène préserve, par copie conforme, de la séquence des nucléotides. Ainsi, les deux cellules filles  provenant par mitose d'une cellule mère possèdent la même information génétique.
Chaque chromatide est composée d' une molécule d'ADN.
Au cours de la phase S, l'interphase, l'ADN subit la réplication semi-conservative.

Un ensemble d'enzymes vient se fixer sur l'ADN. Deux complexes enzymatiques constituent un oeil de réplication.
  • l'hélicase permet l'ouverture des deux brins de l'ADN.
  • l'ADN polymérase catalyse les liaisons des nucléotides complémentaires des brins initiaux.
Schéma de la réplication
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La mitose permet d'obtenir deux cellules filles identiques entre elles et identiques à la cellule mère.

Vidéo http://clg-les-sablons-buzancais.tice.ac-orleans-tours.fr/eva/spip.php?article533

Les étapes de mitose
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Pour télécharger la simulation des l'Expérience de Meselson et Stahl.
semi-conservatif.exe
Animation en image de synthèse de la réplication
REPLICATION.flv
Animation en image de synthèse de la mitose
mitose 3D.flv
Animation montrant les mécanismes cellulaires de reproduction conforme de le la cellule

2- Variabilité génétique et mutation de l'ADN 

Même si parfois les agents mutagènes peuvent les déclencher, elles sont le plus souvent spontanées, elles surviennent en particulier pendant les réplications.
Elles sont soit :
  • des substitutions,
  • des additions,
  • des délétions.
Différentes mutations observées dans le vivant
Une mutation survient soit dans une cellule somatique (elle est ensuite présente dans le clone issu de cette cellule) soit dans une cellule germinale (elle devient alors héréditaire).

Les mutations sont permettent entre autre l'apparition de nouveaux allèles, donc du polyallélisme au sein d'une espèce. Elles constituent donc le fondement de la biodiversité.

Schéma simplifié des conséquences des mutations

3- L'expression du patrimoine génétique 

L'étude des conséquences phénotypiques des mutations montre que la séquence des nucléotides d'une molécule d'ADN représente une information. Cette information correspond à la séquence d'acides aminés des polypeptides à la base de tous les phénotypes.
A: Dans le noyau, la séquence de nucléotides est transcrite en séquence d'ARN pré messager.

Dans le noyau, plusieurs enzymes participent à la transcription.
Le double brin d'ADN s'ouvre au niveau du gène qui s'exprime. L'ARN polymérase permet la synthèse d'un brin complémentaire au brin transcrit, non codant.

La molécule synthétisée, l'ARN pré-messager, est un poly nucléotide, simple brin, composé d'une séquence de nucléotide.

De très nombreux ARN pré- messager identiques sont synthétisés en même temps.
Schéma synthétique de la transcription
Photographie au MET de la transcription
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B:Dans le cytoplasme, l'ARN messager est traduit en protéines dans le cytoplasme.
Les nombreux brins d'ARN pré-messagers synthétisés dans le noyau traversent les pores nucléaires.
Dans le cytoplasme, souvent au niveau du Réticulum Endoplasmique Granuleux, des enzymes appelées ribosomes se fixent sur le codon d'initiation de l'ARN pré-messager.

Les ribosomes permettent d'associer un codon de l'ARN messager à un acide aminé. La correspondance est établi par un code universel dans le vivant: le code génétique:
On peut décrire la traduction en trois étapes:
  • l'initiation: les deux sous unités d'un ribosome se fixent sur un codon d'initiation (AUG). Une méthionine est alors fixée par le ribosome.
  • l'élongation: un second acide-aminé correspondant au second codon est alors associé au précédent par une liaison peptidique. Cette réaction est catalysée par le ribosome. Elle nécessite un apport d'énergie. Le ribosome glisse le long de l'ARN messager de codon en codon.
  • la terminaison: lorsque le ribosome atteint un codon non-sens ou stop, le ribosome se détache. Le polypeptide est terminé.
Schéma de la traduction
De très nombreux ribosomes se fixent en même temps sur la molécule d'ARN messager. De très nombreux polypeptides identiques sont donc synthétisés en même temps.
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Le code génétique est le système de correspondance mis en jeu lors de la traduction de cette information. À quelques exceptions près, il est commun à tous les êtres vivants.
Le code génétique
C: Un même ARN pré-messager peut subir, suivant le contexte, des maturations différentes et donc être à l'origine de plusieurs protéines différentes.
"Chez l'homme, le nombre d'ARN messagers est supérieur à 100 000, soit environ quatre fois plus que de gènes. Ainsi chaque gène donne en moyenne quatre ARN, chacun donnant une protéine différente."
Extrait d'un article de pour la science N°46 janvier-mars 2005
Pour lire l'article: http://www.pourlascience.fr/ewb_pages/a/article-un-meme-gene-pour-plusieurs-proteines-21906.php


Les ARN pré messagers, transcrit de l'ADN, sont une succession de régions codantes, les exons, qui sont traduites en protéines, et de régions non codantes, les introns.

L'épissage alternatif consiste à éliminer les introns et à juxtaposer les exons pour former un ARN messager mature qui est ensuite traduit en une protéine par les ribosomes.
Tous les exons ne sont pas retenus pour former l'ARN messager mature selon le contexte cellulaire, on maintient ou retire un exon pour former l'ARN messager mature.

Un gène peut donc être à l'origine de plusieurs ARN messagers donc plusieurs polypeptides.
L'épissage participe donc à la complexification du phénotype.
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4- Génome et diversité.

L'ensemble des protéines qui se trouvent dans une cellule (phénotype moléculaire) dépend :
du patrimoine génétique de la cellule.

Les mutations peuvent-être à l'origine de protéines différentes ou de l'absence d'une protéine. Elles sont à l'origine de la diversité allélique.

Les gènes s'expriment sous  l'influence de facteurs internes variés:
  • autres gènes (exemple TDF);
  • du type de cellule (exemples: cellules hypophysaires et neurones);
  • etc...
12-1s-gen-synth-se.docx